Une prédisposition génétique est à l'origine de 5-10% des cancers du sein chez la femme. Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 n'expliquent pas tous les cancers héréditaires du sein, indiquant que d'autres gènes de susceptibilité entrent en jeu. Un gros effort de collaboration international a permis d'identifier un nouveau gène, PALB2 qui code une protéine interagissant avec BCRA2. La mutation de ce gène prédisposerait au cancer du sein en augment son incidence d'un facteur quatre. L'inactivation de ce gène pourrait aussi être responsable du cancer de la prostate.
L'ADN de 113 familles ayant eu des antécédents de cancer du sein a été analysé. Des mutations abolissant l'interaction avec BCRA2 ont été trouvées dans trois familles. Des mutations ont aussi été trouvées dans 1% des échantillons (18/1918) provenant d'individus non sélectionnés atteints du cancer du sein. L'étude a aussi détecté une mutation chez un patient atteint de cancer de la prostate (1/475). Des mutations n'ont pas été trouvées dans des cancers de sein chez l'homme ou dans des cancers colorectaux.
Des chercheurs d'Oulu, Tampere, Kuopio, Helsinki ainsi que de l'Institut national du cancer aux Etats Unis ont contribué à cette étude.
Robert Winqvist - Département de génétique clinique, Hôpital universitaire d'Oulu, Boîte postale 24, FIN-90029 Université d'Oulu, Finlande - email: robert.winqvist@oulu.fi
