Des scientifiques du Biocentre de l'Université de Würzburg, en collaboration avec des équipes de Düsseldorf, Berlin, d'Angleterre et des Etats-Unis, ont identifié un gène dont les mutations engendrent différents types de cancers.
Ce gène, PALB2, a été décrit comme partenaire de BRCA2, un gène dont on sait que, muté sur ses deux allèles, il est à l'origine de tumeurs malignes chez l'enfant et de l'anémie de Fanconi (maladie génétique rare associant des anomalies physiques, une insuffisance médullaire et un risque augmenté de cancer). L'équipe a par ailleurs détecté des mutations pathogènes du gène PALB2 (aussi appelé FANCN) chez 7 familles affectées par l'anémie de Fanconi et par des cancers chez les jeunes enfants.
Les chercheurs sont alors parvenus à cette conclusion : si les deux copies du gène FANCN sont endommagées, celui-ci ne peut plus remplir sa fonction de réparation des erreurs survenant lors de la réplication du matériel génétique. Chez les personnes atteintes par ces mutations, on observe donc très rapidement une accumulation d'erreurs génétiques irréparables qui conduisent irréversiblement à la transformation des cellules normales en cellules cancéreuses.
- Prof. Dr. Detlev Schindler - Biocentre de l'Université de Würzburg - tél : +49 931 888 4089 - email : schindler@biozentrum.uni-wuerzburg.de - Reinhard Kalb, Detlev Schindler et al : "Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer", Nature Genetics, 39:162-164, février 2007
