L'eczéma est une maladie de la peau commune, dont l'incidence parmi les enfants ne cesse d'augmenter depuis plusieurs années, touchant environ 1 enfant sur 5. Cette affection de la peau est corrélée à des mutations dans le gène codant pour la protéine filaggrine. Ces mutations conduisent à la production d'une protéine non fonctionnelle ou à une absence pure et simple de la protéine. La filaggrine est une protéine filamenteuse qui se lie aux fibres de kératine pour maintenir en place la couche protectrice extérieure de la peau, formant une barrière contre la déshydratation et la pénétration d'éléments indésirables comme les microbes, les allergènes ou les produits chimiques toxiques. De plus, la moitié des personnes souffrant d'eczéma développe de l'asthme et 70 pour cent développent des rhinites allergiques.
Une équipe de chercheurs de l'université 'Trinity College Dublin' et de l'hôpital 'Our Lady's Hospital for Sick Children' menée par le Dr Alan Irvine, en collaboration avec un groupe de l'université 'University of Dundee' en Ecosse, a analysé la séquence génétique du gène codant pour la filaggrine parmi un échantillon de 188 enfants irlandais souffrant d'eczéma. Ils ont découvert au total 15 mutations dans ce gène, dont 5 plus communes. Neuf pour cent de la population irlandaise est porteuse d'une de ces mutations. Deux autres mutations sont plus fréquemment trouvées dans des populations d'origine asiatique et 4% de ce groupe porte ces mutations.
Ces résultats peuvent ouvrir la voie à la mise au point d'outils de prédiction diagnostique plus précis et à plus long terme de traitement thérapeutique, basé sur la filaggrine. Ils ouvrent également un nouveau champ de recherche dans le domaine des affections respiratoires de type allergiques, telles que l'asthme et les rhinites allergiques, basé sur l'étude des protéines associées aux cellules de la peau.
Cette étude a été financée pour partie par le 'Children's Medical Research Foundation of Our Lady's Children's Hospital, Crumlin'.