Quatre nouveaux gènes vraisemblablement associés au cancer du sein viennent d'être découverts, d'après une étude publiée en ligne le 28 mai sur le site internet du journal scientifique "Nature". Cette large étude génomique met également en lumière d'autres marqueurs génétiques qu'il conviendrait d'étudier plus avant pour leur lien avec cette maladie.
Les gènes à risque connus, tels que le BRCA1 et BRCA2, expliquent moins de 25% des risques familiaux de cancer du sein. On pense qu'une association de facteurs génétiques additionnels, jouant chacun un petit rôle, contribue aussi à la maladie. Afin d'approfondir le spectre des allèles susceptibles de jouer un rôle dans le développement du cancer, le professeur Douglas F. Easton et ses collègues ont mené des analyses, dans lesquelles 30 polymorphismes de nucléotides simples (SNP) ont été examinés chez 21 860 patients et dans 22578 contrôles.
Les auteurs de l'étude ont identifié 4 gènes probablement associés avec le cancer du sein (les gènes FGFR2, TNRC9, MAP3K1 et LSP1). Une étude plus poussée montre qu'il existe beaucoup d'allèles additionnels, de moindre effet, qui pourraient être identifiés grâce à cette approche.
La plupart des gènes précédemment identifiés participent au phénomène de réparation de l'ADN, mais les associations d'allèles identifiées semblent être plus impliquées dans le contrôle de la croissance des cellules ou le signalement cellulaire. Seul le gène FGFR2 avait par avance un lien clair avec le cancer du sein.
L'étude menée par le professeur Douglas Easton de l'Université de Cambridge, a impliqué un total de 25 groupes de recherche de 16 pays différents. Le groupe danois était mené par le professeur Børge G. Nordestgaard de l'Université de Copenhague. Ce vaste consortium "Breast Cancer Association Consortium" cherche à caractériser tous les phénomènes génétiques à l'origine du cancer du sein.