Atteignant environ 6 enfants sur 1.000 et 4 fois plus de garçons que de filles -rien qu'en France il existe 100.000 autistes, dont 40.000 enfants et adolescents- l'autisme est un syndrome complexe qui se traduit, dès les premières années de l'enfance, par d'importantes difficultés de communication, de socialisation et d'interactions avec l'entourage. Aujourd'hui, les origines génétiques de cette maladie sont confirmées. Ainsi plusieurs marqueurs génétiques, localisés sur différents chromosomes, ont été identifiés. Parmi ceux-ci se trouvent ceux codant pour les neuroligines et les neurexines. Rappelons qu'il s'agit de deux familles de protéines d'adhésion cellulaire respectivement situées de part et d'autre des jonctions entre les synapses des neurones et dont l'association contribue non seulement à la formation des synapses dans l'enfance, alors que le cerveau est encore plastique et malléable, mais aussi à leur bon fonctionnement à l'âge adulte.
Ces protéines, les chercheurs de deux laboratoires, le laboratoire "biochimie des interactions moléculaires et cellulaires" (CNRS/Université de la Méditerranée) et le laboratoire "architecture et fonction des macromolécules biologiques" (CNRS/Université de Provence/Université de la Méditerranée), viennent de caractériser leur structure tridimensionnelle par cristallographie aux rayons X. Ainsi en analysant la structure de la neuroligine normale, il est désormais possible de prédire les résultats des mutations et les raisons de l'absence ou du fonctionnement de la protéine mutée. De même, l'analyse de la structure du complexe formé par ces deux protéines apporte un niveau d'information supplémentaire puisqu'il révèle comment ces deux partenaires doivent s'associer pour contribuer à la formation d'une synapse fonctionnelle, permettant des connexions neuronales normales. Publiés dans la revue Neuron de décembre 2007, les résultats de ces travaux devraient ouvrir à plus ou moins long terme des pistes thérapeutiques visant à restaurer la fonction de la, ou des, protéines mutées.
