Un groupe de chercheurs de l'INN-CNR (Institut de Neurogénétique et Neuropharmacologie - Conseil National de la Recherche) de Cagliari a mis en évidence pour la première fois la connexion entre des éléments génétiques liés à la taille et l'ostéoarthrite, maladie dont souffre pratiquement un italien sur dix.
L'étude publiée dans la revue " Nature Genetics " réalisée sur le génome de 35.000 personnes dans le cadre du projet ProgeNIA s'est conclue par la découverte qu'on polymorphisme de l'ADN, récemment relié à l'ostéoarthrite, a un rôle déterminant au niveau de la taille d'un individu.
Serena Sanna, chercheur à l'INN-CNR explique que jusqu'à présent n'était connu qu'un autre gène responsable des variations au niveau de la stature. Les nouvelles variantes, ayant un effet qui peut fluctuer entre 0,3 cm et 1,4 cm, sont importantes dans la mesure où elle se trouvent au niveau d'un gène (GDF5) qui régule le développement de la croissance osseuse. Ceci suggère l'évidence d'une commune base génétique entre la taille et l'ostéoarthrite. Serena Sanna poursuit en disant qu'il est connu que les facteurs génétiques sont responsables d'au moins 80% de la variation entre les individus. Néanmoins, les nouvelles variantes génétiques identifiées grâce à cette étude ainsi que celles présentes dans le HMGA2 récemment découvertes par un autre groupe de chercheurs, sont responsables pour moins de 1% de la variation de la taille.
Les observations faites par des médecins spécialistes associent généralement les risques d'ostéoarthrite à la petite taille. Cependant, des relations contraires ont été rencontrées. Les chercheurs pensent donc que les deux extrêmes de taille peuvent être associées à l'osthéarthrite, pour des motifs différents: les os courts et/ou moins cartilagineux peuvent rendre les jonctions plus sensibles aux dommages; les os longs quant à eux peuvent provoquer un stress majeur sur les jonctions.
L'étude a fonctionné grâce à l'inédite collaboration de 7 groupes de recherche. Les chercheurs de l'INN-CNR ont commencé par étudier le génome de 4300 volontaires d'origine sarde et plus précisément de la région d'Ogliastre. Les données ont ensuite été ajoutées à celles du groupe FUSION concernant une étude sur le diabète en Finlande, sur 2300 individus. Les résultats ont été répétés et confirmés sur des groupes de 24.000 personnes d'origine européenne et environ 4000 afro-américains.
