Des chercheursde l'Insitut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC) ont identifié un nouvel intermédiaire dans les mécanismes de l'hémochromatose héréditaire (hyperabsorbation du fer par l'organisme). Cette maladie qui touche deux à trois personnes sur mille est plus présente dans la partie Nord du pays. Si cette maladie n'est pas diagnostiquée, elle peut conduire au diabète, à la cirrhose hépatique, l'impuissance, le cancer du foie ou encore provoquer des problèmes cardiaques.
Le groupe de chercheurs a observé que les personnes présentant une plus grande quantité d'une protéine dans leurs cellules ont des sympotmes plus légers de la maladie. Cette protéine en question est la calréticuline. Cette protéine protégerait contre le stress oxydant provoqué par l'accumulation de fer et de protéines avec une conformation incorrecte dans les cellules du foie.
L'hémochromatose héréditaire est liée à une mutation sur le gène HFE, dans 80% des cas recensés. Or, cette mutation entraine l'accumulation de protéines HFE mal repliées dans le reticulum endoplasmique induisant alors un stress cellulaire. Les chercheurs ont remarqué que seule une portion des personnes portant cette mutation avaient les symptomes de l'hémochromatose. C'est pour cette raison qu'ils ont cherché à identifier d'autres facteurs qui pourraient conditionner la manifestationde la maladie chez les porteurs de cette mutation.
A partir d'études in-vitro et in-vivo, les chercheurs ont mis en évidence le rôle protecteur de la calréticuline, protéine synthétisée pour prévenir le stress lié à l'accumulation de HFE de structure aberrante dans le réticulum. Les chercheurs ne sont pas encore certains des mécanismes qui entrainent l'élévation de son niveau chez ces patients et amoindrissent les symptomes de la maladie.
- Maria de Sousa, Iron Genes and Immune System, Instituto de Biologia molecular e Celular, Universidade do Porto, 4150-180 Porto, Portugal - tél.: +351 226 074 907, fax: +351 226 098 480 - mdesousa@ibmc.up.pt - IBMC: http://www.ibmc.up.pt
