Un chercheur de l'Université de Coimbra a identifié le profil génétique d'une déficience enzymatique du globule rouge susceptible de provoquer de sérieuses déficiences sur le foetus. Cette étude, initiée il y a une décennie, visait à étudier une déficience enzymatique qui cause des anémies hémolytiques (destruction des globules rouges) et induis chez le nouveau né des anémies modérées ou des anémies néonatales graves pouvant nécessiter des transfusions et causer la mort dans certains cas. Les tests moléculaires apparaissent alors de grande importance car ils permettent de confirmer le diagnostique clinique. Cela permettrait aussi undiagnostique prénatal et l'accompagnement des couples présentant cette anomalie qui souhaitent avoir des enfants .
Ainsi, dès qu'un cas est diagnostiqué dans une famille, il est possible de tracer génétiquement le profil génétique du foetus et de donner les conseils qu'il faut aux parents. Ces tests sont absolument fiables si l'on en croit Licínio Manco, le scientifique qui réalise ces tests en partenariat avec le Département d'Hépatologie du Centre Hospitalier de Coimbra. Il a déjà été sollicité pour réaliser des tests en Belgique, en Espagne et dernièrement en Australie.
Licínio Manuel Mendes Manco, Departamento de Antropologia, Universidade de Coimbra, 3000 Coimbra, Portugal - tél: +351 239 829 051, fax: +351 239 829 051 - email: lmanco@antrop.uc.pt
