De nombreux parents d'enfants atteints du syndrome de Rett se rappellent la date exacte à laquelle leur fille a arrêté son développement normal. Le Syndrome de Rett est une maladie génétique qui prive les fillettes apparemment normales de leurs capacités à parler, marcher, à utiliser délibérément les mains. Environ une fillette sur 20.000 est atteinte de cette maladie, ce qui la rend la plus commune des causes génétiques de la déficience mentale grave chez les filles du monde entier. Et comme avec l'autisme, il n'a aucun remède.
Dans une étude publiée en ligne dans la revue Human Molecular Genetics, les chercheurs du Centre de Neurosciences Krembil du Toronto Western Hospital, ont réussi à corriger bon nombre des déficits comportementaux dans un modèle de souris porteuses du syndrome de Rett.
En utilisant un processus de laboratoire similaire à la thérapie génique, le Dr James Eubanks, scientifique principal, avec son équipe de recherche, a corrigé l'anomalie génétique, en remplaçant la forme de dysfonctionnement du gène responsable du syndrome avec une copie de travail du gène dans le cerveau. "C'est une découverte importante parce que c'est la première fois que les scientifiques ont montré que chez les femmes l'état neurologique lié au chromosome X peut être amélioré à travers les processus de transfert de gènes" dit Dr. Eubanks. Nous savons quel gène particulier cause le syndrome de Rett, et nous savons maintenant que le rétablissement de sa fonction dans le cerveau des femmes peut améliorer l'état. Jusqu'à présent, nous n'étions pas sûrs que le syndrome de Rett puisse être traité. Notre travail donne un espoir pour des traitements futurs."
Dr. Eubanks et son équipe espère que cette nouvelle recherche permettra non seulement d'accroître la sensibilisation au syndrome de Rett, mais également de déboucher sur de nouvelles stratégies de traitement. "Le travail sur le modèle animal montre que l'amélioration dans les syndromes de Rett est faisable" dit Dr. Eubanks. "La prochaine étape consiste à élaborer des stratégies qui permettront à nos recherches de passer dans la pratique clinique".
