Une équipe de recherche internationale est parvenue à séquencer et analyser le génome de l'ornithorynque. En particulier, des scientifiques de l'Université de Münster ont réussi à expliquer la place de cet animal dans l'arbre phylogénétique des mammifères. En effet, les particularités génétiques, et de fait, physiques de l'ornithorynques laissent supposer une certaine parenté avec les oiseaux et les reptiles...
L'ornithorynque est une des 5 espèces encore vivantes de l'ordre des monotrèmes [1], ordre animal à la fois ovipare et mammifère. Son bec et le fait qu'il ponde des oeufs font penser aux oiseaux ou aux reptiles. Par contre, son pelage et l'allaitement maternel, le rapprochent clairement des mammifères. Les analyses phylogénétiques conduites à Münster ont montré que la lignée des monotrèmes s'est formée il y a environ 166 millions d'années, en tant que premier embranchement des mammifères à partir d'un ancêtre reptilien.
D'autres analyses de l'équipe de Münster ont mis en évidence un caractère singulier du génome de l'ornithorynque, la présence de petits gènes spécifiques codeurs d'ARN, dont les produits jouent un rôle-clé dans la biosynthèse protéique. L'un d'entre eux, en particulier, se situe juste avant une séquence génétique s'apparentant à un "gène sauteur". Cette combinaison provoque une multiplication par 40.000 du gène codeur d'ARN. Pour certaines des copies ainsi produites, les chercheurs ont pu prouver la présence d'ARN exprimés.
Le génome de l'ornithorynque comporte près de 2,4 milliards de paires de nucléotides, dont 1,84 milliard ont été séquencés dans le cadre du projet. Si la taille de ce génome est proche de celle des autres mammifères, sa répartition sur 52 chromosomes est en revanche plus singulière, plus "reptilienne". Les chromosomes sexuels présentent une particularité intéressante : les mâles possèdent 5 chromosomes X et 5 chromosomes Y, les femelles ont 10 chromosomes X, qui s'apparentent fortement aux chromosomes Z portés par les oiseaux... Toutes ces caractéristiques font de l'ornithorynque un sujet clé pour comprendre l'évolution des mammifères.
