Une étude réalisée sur 4300 volontaires participant au projet "progeNIA", a mené à la découverte d'un lien étroit entre un polymorphisme spécifique du gène PDE8B et les niveaux de TSH (Thyroid Stimulating Hormone), hormone simulatrices de la thyroïde. Ce gène pourrait donc constituer l'objet de recherches pour le traitement de certaines pathologies endocrines qui touchent 10% de la population mondiale. L'étude a été publiée dans l' "American Journal of Human Genetics".
"Silvia Naitza, chercheur à l'Institut de neurogénétique et neuropharmacologie du Centre National de Recherche (Inn-CNR) de Cagliari explique que la présence de l'allèle rare de cet SNP ((Single Nucleotide Polymorphism) est associée à l'augmentation de la concentration de TSH dans le sang. De tels niveaux sont des indicateurs sensibles de la fonctionnalité de la thyroïde. La TSH est produite par l'hypophyse et contrôle la sécrétion de l'hormone thyroïdienne : la liaison avec un récepteur engendre la production conséquente d'un second messager, l'AMP cyclique. Les résultats ont ensuite été confirmés par l'étude sur deux populations génétiquement différentes de la population sarde : les Amish de Pennsylvannie et un groupe de toscans impliqués dans l'étude "InCHIANTI".
Le polymorphisme identifié concerne le gène PDE8B, qui code pour une protéine qui dégrade l'AMP cyclique et est exprimé à haut niveau dans la thyroïde. Puisque le polymorphisme du gène PDE8B explique seulement 2,3% des variations de la concentration de TSH dans le sang, les chercheurs ont vérifié le rôle d'une série d'autres gènes, en mettant en évidence d'autres corrélations "Bien que d'autres investigations soient nécessaires -conclue Silvia Naitza- globalement, les résultats suggèrent que les variantes communes du gène PDE8B aient un effet important sur la concentration d'AMP cyclique dans la thyroïde, qui à son tour influence la production de l'hormone thyroïdienne et la sécrétion importante de TSH par l'hypophyse. Vu le rôle du PDE8B dans la régulation de la concentration de TSH dans le fonctionnement de la thyroïde, il est possible que ce gène puisse constituer une cible pour le traitement de certaines pathologies thyroïdiennes".
