Certaines allergies telles que l'asthme et les dermatites atopiques sont des affections génétiques qui sont également grandement influencées par divers facteurs environnementaux.
Des études d'association et de liaison génétique réalisées sur des populations asthmatiques ont révélé que plusieurs gènes seraient impliqués dans ces allergies, dont le gène PHF11 (Plant Homeodomain zing Finger gene 11). Il a été montré que des polymorphismes de ce gène sont associés à une élévation des taux d'immunoglobuline E (IgE) totale, à l'asthme et à des dermatites atopiques chez l'enfant.
Chez les sujets souffrant d'allergies, la différenciation normale équilibrée entre les lymphocytes Th1 et Th2 (pour T helper de type 1 et 2 respectivement) est modifiée. L'équilibre entre les Th2/Th1 s'établit en faveur des Th2, ce qui oriente l'immunisation vers des réactions de type allergique qui font intervenir les anticorps de type IgE. Chez les enfants souffrant de dermatites atopiques sévères, on observe souvent une augmentation de la quantité de Th2 et une diminution de la production d'IFN-?, qui est une cytokine caractéristique des cellules T de type Th1.
Le rôle de PHF11 dans ce contexte a été étudié par des biologistes de l'Université de Sydney. Leurs résultats ont montré que l'expression du gène PHF11 était plus importante dans les cellules Th1 que dans les cellules Th2, et que l'inhibition de son expression diminue l'expression de cytokines de type Th1, l'interféron gamma (IFN-?) et l'IL-2. Un allèle (allèle G de 39UTR SNP rs1046295) qui est transmis préférentiellement aux enfants atteint de dermatite atopique a été associé à une diminution d'ARN PHF11 dans les lymphocytes Th1. La réduction de l'expression de PHF11 chez les personnes possédant ce génotype contribue à induire une réponse allergique (réponse Th2).
