Une équipe de chercheurs a mis en évidence l'existence de mutations dans trois régions du génome humain augmentant, pour les porteurs de ces mutations, jusqu'à 15 fois le risque de schizophrénie. Ceci est le résultat d'une étude menée par près de 100 chercheurs du monde entier avec, en particulier, la participation active de l'Université de Bonn, de l'Université Ludwig Maximilian de Munich (LMU) et l'Institut de santé psychique de Mannheim.
Les scientifiques savent depuis longtemps que la schizophrénie est causée, entre autres, par des facteurs génétiques. Toutefois, l'héritage génétique ne peut être le seul facteur de la maladie. La plupart des malades n'ayant pas d'enfants, la schizophrénie devrait, en effet, devenir de plus en plus rare. Or, le risque de schizophrénie concerne depuis des décennies environ 1% de la population mondiale, une statistique relativement égale dans toutes les parties du monde.
L'apparition de mutations génétiques spontanées peut être une explication, si les gènes concernés touchent aux fonctions cérébrales par exemple. Les mutations sont des événements très rares en règle générale, mais "il existe des régions du génome qui mutent avec une plus grande fréquence", comme l'affirme le Prof. Cichon de l'Université de Bonn.
Les chercheurs ont comparé le génome d'adolescents sains avec celui de leurs parents. Ils ont ainsi détecté 66 mutations apparues dans le génome des adolescents. En étudiant ensuite le bagage génétique de 5.000 patients atteints de schizophrénie, ils ont mis le doigt sur trois de ces 66 mutations préalablement observées. Celles-ci apparaissent plus souvent chez les patients schizophrènes que chez les individus sains.
Ces mutations sont des délétions, une perte de fragment chromosomique [1]. Des régions entières du génome sont manquantes chez les personnes concernées. Les individus présentant les trois mutations identifiées ont, d'après les calculs des chercheurs, 15 fois plus de chances de contracter une schizophrénie. Les régions touchées semblent avoir un lien avec les fonctions cérébrales. Les chercheurs vont désormais étudier attentivement ces régions du cerveau.
"Beaucoup de parents se demandent s'ils sont responsables de la schizophrénie de leur enfant, que ce soit via leur éducation, ou encore par hérédité. Notre étude montre clairement que les mutations spontanées peuvent déclencher la maladie. La schizophrénie est essentiellement due au hasard", assure la psychiatre Marcella Rietschel de Mannheim.
