La comparaison du génome des eucaryotes, incluant les primates, les rongeurs, la drosophile, le riz et la levure, montrent que les mutations mononucléiques ont lieu plus souvent autour des phases d'insertions et de destructions.
Les régions de fortes mutations du génome, ou 'mutation hotspots', dirigent l'évolution rapide d'un organisme vivant. Nous savons peu de choses cependant, sur le mécanisme général de leur formation. Dacheng Tian et Jianqun Chen, deux collègues de l'université de Nankin ont mis en évidence que les régions entourant les séquences d'insertions et de destructions (indels) du génome ont des propriétés accrues de mutations mononucléiques.
Ces mutations semblent être le résultat des propriétés structurelles ou intrinsèques de certaines séquences, combinées avec, ou attribué uniquement, à l'intensité de la sélection naturelle. Les chercheurs sus cités ont testé leur propres hypothèses à propos des mutations génétiques, qui semblent pour eux liées au rôle des indels dans les mutations mono nucléiques. En effectuant des comparaisons du génome dans six espèces différentes, incluant les hommes, les chimpanzés, les macaques rhésus, les souris et les rats, ils ont découvert que les diversités nucléiques avaient été substantiellement augmentées dans les régions du génome proche des indels. Une analyse plus en profondeur montra une corrélation signifiante entre la taille et l'abondance des indels dans le génome, et la diversité nucléique.
Des études comparatives d'espèces génétiquement proches, ont également permis de déterminer que l'hétérozygocité pour un indel pouvait augmenter le risque de mutation dans les séquences avoisinantes. Comme ces résultats sont identiques entre les espèces ainsi qu'au sein d'une même espèce, les chercheurs ont conclu qu'un mécanisme de substitution en rapport avec les indels était valide pour tous les eucaryotes.
Les auteurs de ces études proviennent de : State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology, Department of Biology, Nanjing University, Nanjing, China; Department of Fish Ecology and Evolution, EAWAG Center of Ecology, Evolution and Biogeochemistry, Kastanienbaum, Switzerland; Department of Ecology and Evolution, University of Chicago, Chicago, Illinois, USA.
