Le 21 septembre, à l'occasion de la Journée Mondiale de la maladie d'Alzheimer, a été présenté un test génétique pour le diagnostique précoce de cette maladie. Ce test est l'objet d'une recherche conduite par le professeur Sandro Sorbi, au Département de Sciences neurologiques et psychiatriques de l'Université de Florence en collaboration avec le Centre Hospitalier Universitaire Careggi. Les résultats ont été publiés dans la revue Neuroscience Letters.
La maladie d'Alzheimer est un processus de dégénérescence cérébrale qui provoque un déclin global des fonctions de la mémoires et intellectuelles, associé aux détériorations de la personnalité. Elle est causée par une accumulation anormale de substance amyloïde parmi les neurones, qui en compromet le fonctionnement. On estime à environ 500.000 le nombre de personnes affectées par cette maladie en Italie.
L'expérience a consisté à modifier le gène responsable de la production du précurseur de l'amyloïde. L'équipe du professeur Sorbi a ainsi réussi à désactiver dans quelques cellules humaines, cultivées in vitro, l'expression du gène responsable de la production de Préséniline 1, protéine qui active la production de substance amyloïde. Ces résultats confirment ainsi que l'expression des gènes peut fournir des indications cliniques et permettre des diagnostiques afin de repérer précocement, parmi les personnes qui se plaignent de troubles de la mémoire, ceux qui souffrent des premiers symptômes de la maladie d'Alzheimer.
Grâce aux études conduites avec la New York University sur le diagnostic par images, un modèle de référence du fonctionnement correct de la mémoire est en cours de définition et permettra de distinguer, précocement, les sujets sains de ceux prédisposés à développer la maladie d'Alzheimer.
