Des médecins de l'Université de la Ruhr-Bochum ont découvert une mutation génétique liée à un type de myopathie. Ce résultat permet d'envisager le développement de nouveaux médicaments contre cette maladie héréditaire.
Les myopathies sont des maladies musculaires qui sont, la plupart du temps, provoquées par des facteurs génétiques. Elles mènent à une dégénérescence des fibres musculaires et à la perte progressive du tonus musculaire. Les myopathies sont diverses et peuvent prendre de nombreuses formes différentes.
Les scientifiques de Bochum ont étudié le cas de 31 personnes appartenant à 4 familles différentes. Tous les patients étaient porteurs d'une mutation sur le chromosome 7q32 [1], qu'ils ont baptisé p.W2710X. Ceci indique que toutes ces familles auraient un ancêtre commun. Pour ces patients, les premiers symptômes cliniques se sont déclarés, en moyenne, à l'âge de 44 ans. La plupart souffraient d'une hypotonie musculaire commençant au niveau du bassin, puis se propageant à la ceinture scapulaire. La mutation est héréditaire avec une probabilité de 50%, sans distinction du fait que ce soit le père ou la mère qui soit porteur de celle-ci.
