Le protocole de dépistage anténatal de la trisomie 21, tel qu'il est actuellement pratiqué dans la plupart des centres hospitaliers français et européens, a un taux de non-détection de l'ordre de 5%. Une étude menée par l'équipe du professeur Niels Uldbjerg et dirigée par Ida Kirkegaard du CHU de Skejby de l'Université d'Aarhus montre qu'une modification de ce protocole pourrait mener à un taux d'efficacité proche de la perfection.
Actuellement, les tests du premier trimestre consistent en une mesure systématique de la clarté nucale lors de l'échographie suivie pour les cas à risque de la mesure de deux marqueurs biologiques, le HCG libre et la PAPP-A ("pregnancy associated plasma protein A").
De janvier 2004 à décembre 2007, l'équipe du CHU de Skejby a observé 23.000 patientes, soumises à la mesure du HCG libre et de la PAPP-A entre la 8ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, donc avant l'échographie. Au cours de cette période, 97 cas de trisomie 21 ont été recensés dont 87 avaient été détectés grâce aux tests du premier trimestre. Sur ces 97 cas, 53 avaient subi le double test avant la 10ème semaine et 44 après. Les mères des 10 enfants nés non détectés font toutes partie du groupe ayant subi les tests après la 10ème semaine.
Ainsi, pratiquer la prise de sang avant la 10ème semaine et disposer des résultats lors de la mesure de la clarté nucale permettrait d'augmenter considérablement le taux de détection de la trisomie. Pour Ida Kirkegaard, il n'est pas question d'imaginer que le taux d'efficacité global de ce protocole puisse être de 100% comme ce fut le cas pendant la période de l'étude. Les résultats sont cependant convaincants et certains centres hospitaliers en Grande-Bretagne ont d'ores et déjà prévu de modifier leur protocole.
