Une petite fille de la ville de Rieti (Latium) est le premier bébé sain né avec diagnostic génétique fait avant la conception, par analyse d'une structure transitoire de l'ovocyte qui contient la copie spéculaire de l'ADN de la mère. L'annonce a été donnée le 6 novembre à Rome, lors du congrès de la Fédération italienne d'obstétrique et de gynécologie (FIOG). Ont mis au point cette technique le gynécologue Massimo Moscarini de l'hôpital San Andrea de Rome, la gynécologue Donatella Caserta, de l'Université de Rome 'La Sapienza' et le biologiste Francesco Fiorentino, du laboratoire Génoma.
L'analyse génétique a été conduite sur le premier globule polaire (structure qui se forme dans l'ovocyte pendant l'ovulation) : il renferme une copie de l'ADN de la femme et est expulsé pendant le processus de maturation. Son analyse génétique permet donc de chercher les mutations liées à la maladie héréditaire dont la femme est porteuse, soit un moyen de contourner la loi 40 qui interdit le diagnostic pré-implant sur l'embryon. Ainsi, les chercheurs ont trouvé le moyen d'analyser le globule polaire avant la fécondation. Deux autres bébés naîtront en Italie avec cette technique dans une dizaine de mois. Dans leur cas, le diagnostic pré-conception a été utilisé pour éviter la transmission de la thalassémie et du syndrome de l'X fragile, alors que pour la petite fille née à Rieti, c'est la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui a été évitée.
