L'équipe du Professeur Denis Franchimont de l'Hôpital Erasme de l'Université Libre de Bruxelles (ULB), en collaboration avec l'Université McGill (Canada), a identifié un gène de susceptibilité de la maladie de Crohn : le NALP3. Il s'agit du gène de la fièvre qui code pour une protéine la cryopyrine, ayant la capacité de reconnaître certaines bactéries, de déclencher et réguler la fièvre et de provoquer une réponse immunitaire. Il apparaît comme défectueux dans la maladie de Crohn si bien que la réponse du système immunitaire digestif est insuffisante vis-à-vis d'une agression bactérienne de la flore microbienne intestinale. La maladie résulte d'une erreur d'interprétation et d'appréciation du système immunitaire digestif vis-à-vis de la flore microbienne intestinale. L'infiltration bactérienne des premières lignes de défense de la muqueuse intestinale, que le système immunitaire digestif tente de repousser, entraîne une cascade inflammatoire dans toute la paroi intestinale.
Le gène de la fièvre joue un rôle central dans la régulation de la fièvre, mécanisme le plus primitif en réponse à une agression bactérienne. Dans l'évolution des espèces, ce gène s'est probablement enrichi de fonctions plus complexes orchestrant le système immunitaire de manière plus développée. On sait qu'il joue aussi un rôle important dans le développement de maladies héréditaires rares comme les fièvres inexpliquées récurrentes. Cette découverte permet de mieux comprendre les mécanismes essentiels de la maladie en vue du développement de nouveaux traitements et un jour d'identifier les individus, hommes ou femmes, plus à risque de développer cette maladie.
Cette découverte a été publiée dans la revue Nature Genetics du 21 décembre.
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin qui touche principalement les jeunes adultes. Sa fréquence a triplé en 30 ans, elle touche désormais 1/1000 habitant en Belgique. En fonction des localisations, principalement intestin grêle terminal et colon, et de l'étendue des lésions, les symptômes s'accompagnent le plus souvent d'un amaigrissement par malabsorption et de symptômes généraux (fièvre, sueurs, douleurs articulaires, malaise).
