Les chercheurs du VIB (Vlaams Instituut voor Biotechnologie) en liaison avec l'Université d'Anvers ont développé une nouvelle méthode capable de détecter les causes des maladies héréditaires de manière plus rapide et plus efficace.
Cette méthode est basée sur l'examen de plusieurs séquences d'ADN simultanément en utilisant deux techniques existantes : la réaction en chaîne par polymérase multiplexe (PCR multiplexe) et le séquençage massif en parallèle. La PCR est une méthode d'amplification génique in vitro utilisée pour obtenir rapidement une quantité importante et exploitable d'un segment précis d'ADN. Le terme multiplexe correspond à l'amplification, en une seule réaction, de plusieurs segments d'ADN distincts à partir d'au moins trois amorces. La seconde technique permet la production de séquences courtes d'ADN (100 à 200 nucléotides) à très haut débit. Ainsi, l'aspect héréditaire de la maladie est analysée en une seule fois. Cette technique offre une solution pour le diagnostic moléculaire d'un grand nombre de maladies héréditaires.
Grâce à cette technique, les tests génétiques réalisés actuellement sur une période de 3 à 6 mois, comme par exemple le dépistage pour les formes héréditaires du cancer du sein, la fibrose kystique et la surdité héréditaire seront effectués en quelques semaines. Ils présentent également l'avantage d'offrir un résultat avec une meilleure précision et sensibilité.
Cette découverte offre de nouvelles perspectives pour mettre en place de nouveaux tests qui sont actuellement chers et difficiles à réaliser. Ces travaux ont été menés par Dirk Goossens et ses collaborateurs dans le groupe de recherche du VIB de Jurgen Del-Favero dans le département de génétique moléculaire dirigé par Christine Van Broeckhoven.
Le test de dépistage génétique est effectué actuellement lorsque plusieurs personnes d'une même famille contracte la même maladie. Un membre d'une famille souhaite alors connaître les risques de transmission à ses enfants. Les scientifiques examinent alors s'il existe une anomalie au niveau de l'ADN des patients de la même famille et établissent un diagnostic prénatal. Si le gène qui entraîne la maladie est très grand, ou s'il y a plusieurs gènes impliqués, les analyses nécessaires sont multiples, impliquant un temps d'attente particulièrement long.
Le VIB est un institut de recherche interuniversitaire en sciences de la vie en liaison avec les 4 grandes universités flamandes (Université d'Anvers, de Gand, de Bruxelles et de Louvain). Il développe plusieurs activités complémentaires autour de la recherche fondamentale, le transfert de technologies et l'information scientifique pour le grand public. Près de 1100 scientifiques et techniciens conduisent des travaux de recherche sur les mécanismes de fonctionnement du corps humains, des plantes et des micro-organismes.
