Des généticiens de l'Université de Genève ont déterminé une origine commune à plusieurs maladies du développement chez l'enfant : une anomalie du chromosome 1. Un grand nombre des personnes présentant cette anomalie chromosomique sont touchées par des maladies telles que l'autisme, les difficultés d'apprentissage, le retard mental, la cataracte, la microcéphalie et la déformation faciale.
Le Dr Andrew Sharp, de la Faculté de médecine de l'Université de Genève et le Dr Heather Mefford de l'Université de Washington ont étudié la portion de chromosome 1q21.1 [1] sur deux groupes de personnes. Le premier groupe était constitué de malades mentaux, d'autistes et de personnes atteintes de malformations congénitales et de retards mentaux inexpliqués. Plusieurs de ces personnes présentaient une anomalie du chromosome, alors que dans le deuxième groupe, constitué de sujets sains, très peu d'anomalies ont été détectées. Les chercheurs en ont déduit qu'elle prédisposait à ces maladies du développement.
Pour réaliser cette étude, le recours à la technologie des microarrays [2] a été indispensable. Elle permet de déterminer des anomalies présentes sur de toutes petites portions de chromosomes. Des investigations supplémentaires seront nécessaires pour définir un nouveau syndrome. La structure du chromosome 1 n'est pas encore entièrement déterminée. Il pourrait contenir des gènes inconnus à ce jour, qui expliqueraient les maladies du développement repérées chez les enfants dont le chromosome 1 présente une anomalie.
Cette étude a été réalisée dans le cadre du projet européen AnEUploidy [3] (intégré au 6ème programme cadre) qui a pour objectif de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l'origine de maladies génétiques. Il est dirigé par le groupe du Professeur Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève.
[1] Il s'agit d'un petite portion du chromosome, située sur son bras long.
[2] La technologie microarrays repose sur une puce à ADN. Une puce à ADN est une lame, généralement en verre, sur laquelle sont déposés et ordonnés des fragments d'ADN simple brin (la molécule d'ADN est normalement constituée de deux brins qui forment une double hélice et sont complémentaires). Les séquences d'ADN sont connues et caractéristiques des gènes. L'ADN à analyser est marqué par fluorescence puis déposé sur la puce. En cas de complémentarité, il s'y apparie avec les fragments d'ADN fixés sur la lame qui deviennent fluorescents. Il est alors possible de déterminer avec quels échantillons l'ADN analysé s'est apparié.
