Un projet international, principalement mené par Tomás Marqués-Bonet (Universitat Pompeu Fabra de Barcelone), a permis la réévaluation des homologies génétiques entre les différents hominidés grâce à l'élaboration et la comparaison des cartes des duplications segmentaires [1] des hominidés : macaques, orangs-outans, chimpanzés et Hommes. Ces quatre espèces ont en commun un ancêtre, dont les macaques se sont éloignés il y a 25 millions d'années. Les orangs-outans ont ensuite quitté la branche commune il y a 12 à 16 millions d'années ; puis la séparation entre les Hommes et les chimpanzés s'est effectuée il y a 6 millions d'années.
Jusqu'ici, le taux d'homologie [2] entre ces deux dernières espèces était calculé à partir des mutations génétiques ponctuelles, et était ainsi estimé à 99%. Selon Marqués-Bonet, si l'on prend en considération les duplications segmentaires, le taux de différences entre Hommes et chimpanzés passerait de 1,24% (estimation actuelle) à 10-15%. En effet, il a observé une explosion des duplications segmentaires au moment de la séparation entre les chimpanzés et les Hommes, c'est-à-dire il y a 6 millions d'années environ. De façon surprenante, cette augmentation intervient au moment même où l'on constate une diminution importante des mutations génétiques ponctuelles. Ceci sous-entend donc que les propriétés d'évolution des duplications segmentaires sont différentes de celles des autres mutations génétiques.
Les duplications contribuent à la réorganisation du génome, et sont également associées à des dérèglements responsables de maladies neurocognitives (autisme, schizophrénie) : les scientifiques émettent l'hypothèse que cette accélération apparente a eu un profond impact sur la reproduction, l'adaptabilité et l'évolution des populations ancestrales d'hominidés.
Enfin, il est également envisageable que l'acquisition des caractères humains ne soit pas associée à l'existence de "gènes de l'Humanité" comme généralement supposé, mais plutôt à la répétition particulière de gènes communs aux quatre espèces. Les gènes AMY1, aquaporine 7 et NBPF15 en sont des exemples concrets : associés à l'adaptation humaine, ils sont pourtant partagés avec les chimpanzés, mais en copies moins nombreuses que l'Homme.
- Tomás Marqués-Bonet - Institut de Biologie Evolutive (UPF-CSIC) - Département des Sciences expérimentales et de la Santé (CEXS) - C/Aiguader, 80 - 08003 Barcelona - Tél : +34 935 422 839 - Email : tomas.marques@upf.edu. - [1] Les duplications segmentaires sont des copies multiples de fragments du génome insérées en divers points du génome. De quelques milliers à plusieurs millions de nucléotides de long, ces duplications peuvent contenir des gènes entiers, dont les copies, en principe identiques, peuvent se spécialiser suite à l'apparition de mutations. - [2] L'homologie, en biologie de l'évolution, désigne une similarité entre traits observés chez deux espèces différentes, dû au fait que toutes deux l'ont hérité d'un ancêtre commun. Il s'agit de caractères anatomiques, moléculaires et/ou génétiques.
- La Rioja, 11/02/09 - Communiqué de presse du CSIC du 11/02/09 - Communiqué de presse HHMI, 02/07/09 - Article : A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestro. - Nature. 2009 Feb 12;457(7231):877-81
