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Médecine
Coeur : de nouvelles découvertes sur l'intervalle QT grâce à la génétique

http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/58764.htm

Un groupe de chercheurs de l'Institut de neuro-génétique et neuro-pharmacologie (Inn) du CNR de Calgliari, en collaboration avec divers groupes de chercheurs nationaux et internationaux faisant partie du consortium QTSCD (QT interval and Sudden Cardiac Death), a identifié de nouveaux gènes responsables de la variation de l'intervalle QT. L'intervalle QT correspond à l'ensemble de la dépolarisation et de la repolarisation cardiaque déduit de l'analyse de l'électrocardiogramme. La repolarisation est le procédé grâce auquel le coeur se recharge après chaque battement.

Selon Serena Sanna, chercheur du proget ProgeNIA de l'Inn-CNR, qui a conduit cette étude en collaboration avec Arne Pfeufer de l'institut de génétique de Munich et Dan Arking de la John Hopkins University de Baltimore, de nombreux facteurs comme l'age, le sexe ou l'utilisation de médicaments peuvent influencer l'intervalle QT, mais la composante génétique tient un rôle très important.

Afin de découvrir quelles variantes de l'ADN influencent l'intervalle QT de la population, les chercheurs de l'Inn-CNR ont utilisé l'approche connue sous le nom de : " Genome-Wide Association study " (GWAS). L'ADN de 4300 individus Sardes a été étudié. Le même travail a été réalisé sur 12.000 individus provenant de l'Alto Adige en Italie, de l'Allemagne et des Etats-Unis, qui se sont soumis à un électrocardiogramme et à un prélèvement sanguin. Avec de nouvelles méthodes de bioinformatique, il a été possible d'analyser toutes ces informations et de découvrir quelles variantes parmi les millions étudiées ont été associées à la variation de l'intervalle QT.

Le chercheur de l'Inn-CNR, Manuela Uda, responsable du projet ProgeNIA, souligne que cette étude est non seulement importante pour la découverte en soi, mais aussi parce qu'elle démontre comment les recherches sur la population peuvent être bénéfiques à l'identification de gènes impliqués dans de réelles pathologies. Cette recherche a permis de mettre en évidence pour la première fois qu'à l'intérieur de quatre gènes connus pour être la cause des syndromes de QT long et QT court, sont présents des variantes génétiques communes dans la population qui sont responsables seulement de petites variations physiologiques de l'intervalle QT.

Serena Sanna explique que cette étude permettra, dans le futur, d'activer un programme de prévention pour les sujets à risque et de développer de nouvelles thérapies. En particulier, ces gènes pourraient se révéler comme des modulateurs dans les conditions les plus graves comme le Syndrome de QT long et le Syndrome de QT court, trouble du système électrique du coeur responsable d'arythmie ventriculaire dangereuses qui, dans les cas les plus graves, peuvent causer un mort soudaine par arrêt cardiaque.

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- Manuela Uda, Inn-Cnr di Cagliari - tel. 070/6754618 - email : manuela.uda@inn.cnr.it
- Serena Sanna, Inn-Cnr di Cagliari - tel. 070/6754591, tél mobile 320/9464467 - email :
serena.sanna@inn.cnr.it
- Marco Orrù, Inn-Cnr di Cagliari, tél mobile : 3498737859 - email : marcorru@hotmail.com

Code brève
ADIT : 58764

Le 23 mars 2009 - http://www.cnr.it/cnr/news/CnrNews?IDn=1919

gregory.forato@diplomatie.gouv.fr
tiffany.ziller@diplomatie.gouv.fr

BE Italie numéro 73 (21/04/2009) - Ambassade de France en Italie / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/58764.htm