>> Sommaire

Médecine
Un pas en avant dans la connaissance du syndrome de l'ataxie-télangiectasie

http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/58767.htm

Une recherche conjointe entre l'Institut FIRC d'Oncologie Moléculaire (IFOM) et l'Université de Milan, a mis en évidence le lien entre l'ataxie et l'apparition de tumeurs. L'ataxie est une pathologie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires. Elle n'est pas liée à une déficience physique des muscles mais plutôt à une atteinte du système nerveux.

La découverte s'est faite suite à un approfondissement de l'analyse de la réponse cellulaire à l'absence de protéines réparatrices codées par le gène ATM. En absence de mécanisme de réparation efficace, le risque de développer une tumeur augmente d'un facteur compris entre 100 et 1000. La démarche expérimentale s'est basée sur l'analyse des mécanismes de réparation pendant la phase de réplication des chromosomes, après une lésion au niveau de l'ADN, effectuée en un point et un moment précis.

L'objectif est de développer une méthodologie de diagnostic préventive en identifiant l'ensemble des gènes impliqués dans la maladie afin de mettre au point des tests génétiques ad-hoc pour les cas de prédisposition génétique au syndrome d'ataxie-télangiectasie (AT) et certaines de ces variantes moins connues comme l'ataxie-télangiectasie like disorder (ATLD). Sur le front thérapeutique, l'objectif sera en revanche de développer des soins personnalisés, en identifiant de nouvelles cibles où diriger les médicaments de façon spécifique.

>> Suivant

<< Précédent



Version imprimable >>

Transmettre cette info par email >>

Recommander ce site à un collègue / ami >>



S'abonner au
BE Italie >>



FAQ / foire aux questions >>

Conditions d'utilisation >>

Fondazione IFOM Istituto Firc di Oncologia Molecolare: http://www.ifom-firc.it

Code brève
ADIT : 58767

Le Scienze, 9 avril 2009

Ioana.herman@diplomatie.gouv.fr
Tiffany.ziller@diplomatie.gouv.fr

BE Italie numéro 73 (21/04/2009) - Ambassade de France en Italie / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/58767.htm