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Médecine
Découverte d'un nouveau gène impliqué dans la sclérose en plaques

http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/63455.htm

Des chercheurs du CNR (Conseil National des Recherches), en collaboration avec des collègues des universités, de centres de recherche et de quelques cliniques hospitalières de Sardaigne, ont mis en évidence une variation de l'ADN qui prédisposerait à la sclérose en plaques. Cette recherche, publiée sur la revue Nature Genetics, a été menée en analysant plus de six millions de marqueurs génétiques.

La sclérose en plaques est une maladie causée par un processus autodestructeur par lequel notre appareil immunitaire agresse la myéline, la gaine de nos cellules nerveuses qui possède des fonctions isolantes fondamentales pour la conduction du signal nerveux et pour le bon fonctionnement des cellules du système nerveux central. La recherche a été conduite par un consortium formé de l'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) du CNR, des Universités de Cagliari et de Sassari, des hôpitaux de Cagliari, Sassari et Ozieri ainsi que du CRS4 (Centre de Recherche, Développement et Etudes Supérieures en Sardaigne). Ce groupe de recherche est parvenu à identifier une variation du gène CBLB qui augmente le risque de développer cette maladie. Les résultats ont été publiés sous le titre "Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis" et s'inscrivent dans le projet GWAS (Genome Wide Association Study) conduit sur 883 patients et 872 volontaires sains, tous sardes.

Francesco Cucca, directeur de l'Inn-Cnr, professeur de génétique médicale à l'université de Sassari et coordinateur du projet explique : "Ce gène produit une protéine dotée de nombreuses fonctions et qui régule l'activation du récepteur des lymphocytes, les cellules clé de la régulation des réponses immunitaires. Nos résultats sont cohérents avec les études génétiques menées sur des modèles animaux. Chez la souris, l'absence de ce gène, induite expérimentalement, cause en effet l'encéphalomyélite auto-immune, maladie similaire à la sclérose en plaques."

Au cours de ce projet, ce sont plus de six millions de marqueurs génétiques qui ont été analysés, soit le triple par rapport aux autres études menées jusqu'alors. Les résultats obtenus ne sont qu'un début, et les chercheurs comptent bien étendre l'étude de GWAS sur au moins 2000 volontaires sains et 2000 patients ainsi que le séquençage du génome entier à des centaines d'individus. La sclérose en plaques est une pathologie qui touche près de trois millions de personnes dans le monde, un demi-million en Europe et plus de 50.000 en Italie.

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- Francesco Cucca, direttore Inn-Cnr - Tél : (+39) 0706754593 - email : francesco.cucca@inn.cnr.it
- Serena Sanna, ricercatrice Inn-Cnr - email : serena.sanna@inn.cnr.it
- Andrea Mameli, CRS4 - Tél :(+39) 3937111961 - email : mameli@crs4.it
- Pour en savoir plus : http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.584.html

Code brève
ADIT : 63455

Comuniqué de presse du Cnr : http://www.cnr.it/cnr/news/CnrNews?IDn=2084

Jean-Charles Tropato - jean-charles.tropato@diplomatie.gouv.fr

BE Italie numéro 82 (27/05/2010) - Ambassade de France en Italie / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/63455.htm