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Recherche biomédicale
La Charité propose un logiciel permettant de repérer les mutations à l'origine de maladies génétiques

http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/64246.htm

Des scientifiques de la Charité sont parvenus à développer un programme informatique avec lequel les médecins peuvent distinguer les mutations génétiques sans conséquences de celles à l'origine de maladies. Ils présentent dans la revue Nature Methods d'août 2010 [1] le nouveau logiciel "MutationTaster" déjà disponible sur internet [2].

Le logiciel développé par les équipes de Markus Schülke et de Dominik Seelow [3], du cluster d'excellence NeuroCure de la Charité, utilise et combine les connaissances immenses et sans cesse actualisées sur les gènes et leurs fonctions, disponibles sur internet dans les bases de données d'accès libre. Le logiciel permet de repérer les mutations potentiellement à l'origine de maladies qui pourront faire l'objet d'analyses plus précises. Seelow explique : "comme dit le proverbe, nous pouvons ainsi trouver l'aiguille (dans ce cas la mutation) dans la botte de foin du génome". Il profitera particulièrement aux patients souffrant de maladies dont on ne connait pas encore les origines génétiques. Selon Schülke, la combinaison de techniques de séquençage génétique et de l'analyse automatique des données permet de faire un grand pas en avant vers l'explication des origines génétiques de nombreuses maladies.

Le génome humain est constitué d'environ 3 milliards de "briques" : les bases de l'ADN. La modification d'une seule de ces bases implique souvent qu'une protéine essentielle pour l'organisme est produite avec des erreurs, ou bien n'est plus produite du tout. La modification peut ainsi être à l'origine de graves maladies génétiques, comme par exemple la myopathie de Duchenne ou bien la mucoviscidose. Cependant, ces modifications basales ne sont pas systématiquement dramatiques. Les individus sains sont également porteurs de millions de variantes génétiques sans conséquences, appelées polymorphismes ou SNP ( Single Nucléotide Polymorphism). La recherche de mutations responsables de maladies parmi toutes les variantes existantes, qui pouvait jusque-là durer des années, est réalisée par le logiciel "MutationTaster" en quelques instants seulement. Le projet ayant été financé par des moyens publics du BMBF et de l'Agence allemande des moyens pour la recherche (DFG), le logiciel est à la disposition de tous gratuitement sur internet.

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- [1] http://www.mutationtaster.org
- [2] "MutationTaster evaluates disease-causing potential of sequence alterations", Schwarz et al. - Nature Methods - Août 2010
- [3] Dr. Dominik Seelow - Centre de recherche clinique NeuroCure, Campus Charité Mitte, Dorotheenstrasse 96, D10117 Berlin - tél. : +49 30 450 539 096
- Autre article sur le cluster d'excellence NeuroCure : "Construction d'un nouveau bâtiment pour la recherche et l'enseignement à la Charité de Berlin" - BE Allemagne 454 - 12/10/2009 - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/60776.htm

Code brève
ADIT : 64246

Communiqué de presse de la Charité - 05/08/2010

Léna Prochnow, lena.prochnow@diplomatie.gouv.fr - http://www.science-allemagne.fr/

BE Allemagne numéro 493 (26/08/2010) - Ambassade de France en Allemagne / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/64246.htm