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Recherche biomédicale/Génétique
La cause génétique d'une maladie rare a été identifiée grâce à une nouvelle méthode d'analyse génomique

http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/64285.htm

La plupart des maladies rares sont d'origine génétique, pourtant leurs causes restent le plus souvent encore inconnues et ce malgré les progrès considérables de la recherche en génomique. Grâce à une nouvelle méthode de séquençage, des scientifiques de l'Institut Max Planck de génétique moléculaire et de l'Institut de génétique médicale de la Charité à Berlin sont parvenus à identifier l'origine génétique du syndrome de Mabry (maladie rare caractérisée par un handicap mental et des crampes). Ces résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics du 29 août 2010 [1].

Les chercheurs berlinois ont utilisé la technologie du séquençage à haut débit dans le but d'identifier l'origine génétique d'une maladie rare. Leur succès montre que cette technologie est adaptée pour la recherche de mutations individuelles et pour leur identification comme cause génétique de maladies. Il représente un grand pas en avant en direction d'une médecine personnalisée s'appuyant sur des analyses moléculaires. Michal Schweiger, de l'Institut Max Planck de génétique moléculaire, explique qu'ils ont d'abord séquencé les 24.000 gènes, puis cherché les mutations présentes et enfin sélectionné les candidats pertinents grâce à une nouvelle méthode d'analyse bioinformatique. Connaître la cause génétique de la maladie permet de pouvoir déterminer à l'avenir le risque de transmission héréditaire pour les couples concernés.

Les chercheurs ont analysé les génomes de trois enfants d'une même famille, tous atteints d'une forme rare de handicap mental ; le syndrome de Mabry. Leur analyse montre qu'une modification au niveau du gène PIGV implique que certaines protéines ne parviennent plus à se fixer sur la surface membranaire des cellules. En effet, le gène PIGV code pour une enzyme impliquée dans la synthèse de l' "ancre-GPI", molécule liant les protéines à la membrane cellulaire. La concentration excessive de phosphatase alcaline dans le sang, caractéristique du syndrome de Mabry, s'explique donc par le fait que cette protéine, ne parvenant pas à se fixer sur la membrane cellulaire, s'accumule dans le sang. Les chercheurs supposent que le gène PIGV est impliqué dans la fixation membranaire d'autres protéines au niveau du cerveau et que la mutation identifiée serait responsable du handicap mental.

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- [1] "Identity-by-Descent Filtering of Exome Sequence Data identifies PIGV mutations in Hyperphosphatasia Mental Retardation syndrome (HPMR)", Krawitz, Schweiger, Rödelsperger, Marcelis, Kölsch, Meisel, Stephani, [...] Mundlos & Robinson - Nature Genetics - 29/08/2010
- Dr. Patricia Marquardt, contact presse - Institut Max Planck de génétique moléculaire, Berlin - tél. : +49 30 8413 1716, fax : +49 30 8413 1671 - email : patricia.marquardt@molgen.mpg.de

Code brève
ADIT : 64285

- Dépêche idw, communiqué de presse de la Société Max Planck - 29/08/2010 - http://idw-online.de/pages/de/news383761
- "Seltene Krankheit aufgeklärt", Der Tagesspiegel - 30/08/2010

Léna Prochnow, lena.prochnow@diplomatie.gouv.fr - http://www.science-allemagne.fr/

BE Allemagne numéro 494 (1/09/2010) - Ambassade de France en Allemagne / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/64285.htm