Les mammifères possèdent entre 20.000 et 30.000 gènes, répartis sur un certain nombre de chromosomes. Chez l'être humain, environ 3 milliards de paires de bases se succèdent pour définir les 23 paires de chromosomes qui constituent le génome. Le Human Genome Project (HGP), achevé en 2003, a accompli, entre autres, l'objectif de séquencer l'ensemble du code génétique humain et d'identifier chacun des gènes existants. Contrairement à ce qui était pensé précédemment, les gènes ne sont pas simplement des séries d'instructions servant à coder des protéines mais peuvent interagir au sein de réseaux parfois complexes. L'un des exemples les plus simples de cette interaction est le caractère dominant ou récessif des allèles d'un même gène.
Une équipe de chercheurs de l'University of California, Los Angeles (UCLA) a repoussé la compréhension actuelle du génome humain en produisant une cartographie des interactions entre les différents gènes. Pour Desmond Smith, professeur à UCLA et co-auteur de l'étude, si la connaissance du génome humain apportée par le HGP est analogue au plan d'une ville, chaque maison étant le domicile d'un gène, alors cette nouvelle cartographie des interactions entre gènes reviendrait à connaître, pour chaque gène ou habitant, l'ensemble des personnes qu'il fréquente dans la ville.
Afin de réaliser cette cartographie, les chercheurs ont utilisé des résultats obtenus par le HGP. Ils se sont servis des techniques mises au point pour le séquençage du génome afin de réaliser leur étude. Ces techniques font appel à des fragments d'ADN irradiés servant de marqueurs. Pour chaque possibilité d'appariement entre deux gènes, les chercheurs ont étudié la fréquence de co-rétention, c'est-à-dire la probabilité d'observer une interaction entre les deux gènes. Quatre espèces (homme, chat, chien et souris) ont été observées et un réseau de plus de 7 millions d'interactions a pu être dévoilé. Ces interactions sont pour la plupart observées simultanément chez les quatre espèces et peuvent également être recoupées avec les cartes d'interactions entre protéines qui ont déjà été déterminées. Ces recoupements tendent à prouver que les données obtenues par les chercheurs de UCLA sont fiables.
La connaissance de ces réseaux d'interactions pourrait aider à découvrir des traitements contre certaines maladies, telles que les cancers. La connaissance des gènes impliqués dans le développement d'une maladie et des gènes avec lesquels ils interagissent permet de multiplier le nombre de cibles thérapeutiques : même si cibler le gène au centre du réseau peut se révéler impossible, il est par contre peut être possible de s'attaquer à un autre maillon de la chaîne. Cette découverte présente donc un intérêt certain, aussi bien pour la recherche fondamentale que pour des applications thérapeutiques. La prochaine étape consiste désormais à caractériser ces interactions et à comprendre comment ces gènes travaillent en réseau. D'après Desmond Smith, la recherche moderne dans le domaine de la génomique a déjà accumulé une quantité phénoménale de données, qui peuvent être utilisées pour faire des découvertes d'une portée comparable à celle décrite ici.
L'interaction des gènes avec divers composants, biologiques ou non, est devenu un domaine de recherche important. Les gènes peuvent être affectés directement ou indirectement (régulation de leur expression, par exemple) par de nombreux facteurs. On peut par exemple citer l'émergence de la nutrigénomique, domaine qui étudie l'interaction entre les nutriments et les gènes. Plus généralement, l'étude de l'impact de l'environnement sur les gènes est un domaine de recherche important.
-UCLA scientists map all mammalian gene interactions, Rachel Champeau, UCLA newsroom, 9 aout 2010 - http://redirectix.bulletins-electroniques.com/aDgYi - A genome-wide map of human genetic interactions inferred from radiation hybrid genotypes (abonnement requis pour obtenir le texte complet), Andy Lin et al., Journal of Genome Research, http://genome.cshlp.org/content/20/8/1122