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Biologie
Déchiffrer les informations cachées des petits génomes oubliés

http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/70453.htm

L'Institut de biomembrane et bioénergétique du Cnr (Centre National des recherches) a mis au point une méthodologie innovante qui permet d'interpréter et de reconstruire un ADN mitochondriale entier à partir de données du séquençage des gènes humains portés par les chromosomes dans le noyau cellulaire. Cette étude publiée dans la revue Nature Methods permet des avancées dans l'étude des maladies génétiques.

En partant de fragments de séquences génomiques produites à d'autres fins, il est possible de récupérer les informations nécessaires à la reconstruction presque complète du génome mitochondriale, c'est-à-dire l'ADN des organelles qui sont la " centrale énergétique " des cellules et qui ont un patrimoine génétique indépendant de celui que l'on trouve dans les chromosomes contenus dans le noyau. La méthode innovante de bioinformatique a été mise au point par Ernesto Picardi et Graziano Pesole, respectivement chercheur et directeur de l'Institut de biomembranes et bioénergétique du Cnr (Ibbe-Cnr), et professeurs de biologie moléculaire du département de Biosciences, biotechnologies et sciences pharmacologiques de l'Université de Bari.

"Le génome mitochondrial est resté jusqu'à présent presque ignoré des chercheurs qui concentraient leurs efforts sur le séquençage de l'exome, c'est-à-dire sur les régions d'ADN codant pour des protéines, dans le but de trouver des mutations associées à des maladies génétiques", explique Pesole. "Cette chasse aux mutations qui a pour but de trouver des thérapies, a mené à l'élaboration de protocoles expérimentaux qui ne fournissent pas toutes les informations disponibles et nécessaires, comme celles sur l'ADN mitochondrial et sa contribution dans la pathogenèse de nombreuses maladies génétiques".

"L'ADN mitochondrial constitue environ 2% de l'ADN cellulaire et est à la base de fonctions d'importance vitale", poursuit le directeur de l'Ibbe-Cnr. "Des mutations du génome mitochondrial sont responsables de maladies graves qui compromettent la fonctionnalité du système musculaire et nerveux ou qui sont associées à des processus de vieillissement et de tumorogénèse. Les maladies dites mitochondriales, comme le syndrome de Leigh, de Kearns-Sayre, de Pearson ou différentes encéphalopathies et neuropathies, ont une incidence moyenne de 1/4000, touchant surtout les enfants, et se distinguent par le fait que, comme l'ADN mitochondrial, elles se transmettent exclusivement de manière héréditaire par voie maternelle".

L'arrivée de plateformes de séquençage de dernière génération, une avancée qui fera date dans le domaine de la recherche biomoléculaire, requiert l'élaboration de stratégies qui permettent l'interprétation biologique de l'énorme quantité de données produites.

Dans ce domaine, la méthodologie mise au point par les chercheurs du Cnr et d'Uniba, qui permet de reconstruire en entier l'ADN mitochondrial en utilisant les données de séquençage massif déjà existantes pour de nombreuses pathologies, ouvre des perspectives pour la recherche sur les maladies génétiques. "Il sera enfin possible", explique Pesole, "d'étudier l'implication du génome mitochondrial dans une centaine de maladies dont on ne connait pas les gènes responsables. Ceci posera les bases de nouveaux protocoles diagnostiques et pronostiques, et de nouvelles stratégies thérapeutiques".

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Frédérick Martin

BE Italie numéro 105 (3/07/2012) - Ambassade de France en Italie / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/70453.htm